100 DOMANDE

Qual è il ruolo del nostro sistema immunitario?
Il sistema immunitario è una rete di cellule che si organizzano per difendere il nostro corpo da organismi esterni, come i microbi.

Una malattia autoimmune è la conseguenza dell'iperattività del sistema immunitario che va oltre il suo ruolo di difesa dagli agenti esterni e attacca le cellule dell'organismo.

Il termine lupus, che in latino significa "lupo", ha diverse origini presunte. Il termine è stato originariamente utilizzato per descrivere una malattia della pelle che ricorda i morsi dei lupi.

Come si sviluppa la malattia?

Il lupus è un disturbo molto particolare del sistema immunitario. L'attività anomala delle cellule di difesa del nostro organismo può portare a un'autoaggressione che può raggiungere molti organi, tra cui la pelle, le articolazioni,

Esistono due forme di lupus:

il lupus spontaneo, che si verifica senza fattori induttori noti o riconosciuti, e il lupus indotto, che è causato dall'esposizione ad agenti ambientali, compresi alcuni farmaci.

Il lupus neonatale è una rara complicazione associata alla presenza di alcuni autoanticorpi nella madre: anti-SSA (chiamati anche anti-Ro) o SSB (o anti-La) che possono colpire il feto o il neonato. La madre a volte ha il lupus o la sindrome di Sjögren.

Sì. È una malattia rara che si manifesta meno frequentemente nei bambini rispetto agli adulti. Anche se rara, è la seconda malattia reumatica più comune nell'infanzia.

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è una "malattia" autoimmune caratterizzata clinicamente dalla comparsa di coaguli di sangue o aborti spontanei e biologicamente dalla presenza di anticorpi contro i fosfolipidi.

Il lupus non ha una "causa", ma è probabilmente spiegato da diverse "cause", che si combinano come pezzi di un puzzle

Il lupus colpisce molto più spesso le donne che gli uomini (rapporto tra i sessi: 9 donne per ogni uomo in età adulta), come la maggior parte delle malattie autoimmuni. Questa predominanza femminile può essere spiegata in diversi modi:

Se la prevalenza (o frequenza) del lupus è maggiore nelle donne (quasi il 90% dei pazienti), 1 paziente su 10 è un uomo.

Sì, l'espressione clinica del lupus sistemico può variare a seconda dell'etnia. Spesso è più grave nelle popolazioni di pelle nera (soprattutto caraibiche e afroamericane), negli ispanici, negli asiatici e negli indiani d'America. In queste popolazioni, la frequenza del lupus è 2-3 volte maggiore rispetto ai pazienti caucasici. Esiste anche un rischio maggiore di danno renale.

Lo stress può peggiorare il lupus, ma non lo causa.

Un evento "stressante" nella vita può favorire una riacutizzazione del lupus, ma lo stress da solo non può causare la comparsa del lupus. Talvolta i pazienti riferiscono che la loro malattia è iniziata dopo un incidente, un divorzio, ecc. ma è difficile stabilire l'esistenza di un legame diretto.

No. lupus non è contagioso. Non c'è un aumento della frequenza della malattia nei coniugi e/o nei conoscenti dei pazienti affetti da lupus. In pratica, non ci sono quindi misure precauzionali da adottare.

SÌ, diverse malattie autoimmuni possono essere associate al lupus. Un terreno genetico comune è probabilmente all'origine di queste associazioni. La sindrome di Sjögren (una malattia autoimmune che si esprime principalmente con secchezza delle fauci e/o degli occhi) può essere associata al lupus, in circa il 20% dei casi.

Sì, diverse malattie autoimmuni possono essere associate al lupus sistemico. Un terreno genetico comune è probabilmente la causa di queste associazioni.

Il lupus inizia solitamente con una serie di segni che emergono gradualmente, nell'arco di pochi giorni o settimane: affaticamento, talvolta febbre, dolori articolari, segni cutanei, dolore al petto, mancanza di respiro...

A causa della sua elevata eterogeneità, il lupus richiede spesso una notevole esperienza per essere diagnosticato, considerando tutti gli aspetti dei sintomi e dei parametri biologici. Gli specialisti utilizzano la loro esperienza e i criteri di classificazione, inizialmente concepiti per scopi di ricerca scientifica, per costruire la diagnosi.

La diagnosi di lupus dipende molto dalle manifestazioni con le quali la malattia si esprime. Gli esami necessari hanno lo scopo,

Una risposta "autoimmune" (come nel lupus) può portare alla produzione di anticorpi anomali, chiamati autoanticorpi.

Gli anticorpi anti-DNA sono un sottogruppo di anticorpi anti-nucleo individuati da test di identificazione specifici. Questi test sono essenzialmente immunoenzimatici,

Cos’è il complemento?

Il complemento sierico è un insieme di piccole proteine chiamate C1, C2, C3, C4... (C per complemento) presenti nel sangue e nei tessuti.

SÌ. Che cos'è l'anemia?

L'anemia è una diminuzione dei globuli rossi, che comporta una riduzione dei livelli di emoglobina. L'emoglobina è un trasportatore di ossigeno che costituisce il componente essenziale dei globuli rossi.

SÌ. Il lupus può ridurre i globuli bianchi.

Che cos'è una diminuzione dei globuli bianchi (chiamata leucopenia)?

La conta delle cellule del sangue, chiamata emocromo, permette di distinguere due tipi di globuli bianchi:

SÌ.

Che cos'è un calo della conta piastrinica (chiamato trombocitopenia)?

Le piastrine sono minuscoli pezzi di cellule a forma di disco che circolano nel sangue e aiutano la coagulazione del sangue, assemblandosi come i mattoni di un muro per bloccare l'emorragia.

In assenza di trattamento, il lupus progredisce con riacutizzazioni, alternate a fasi di relativa calma. Purtroppo, questo decorso "naturale", senza un trattamento adeguato, rischia non solo di portare a danni irreversibili agli organi colpiti dalla malattia,

Esistono 3 tipi di interessamento cutaneo specifici del lupus, aggravati dall'esposizione al sole:

Il lupus cutaneo acuto, che è un'eruzione cutanea rossa che compare simmetricamente sul naso e sugli zigomi,

Sì, il lupus può portare a un danno renale, ma è piuttosto raro, tranne che nei bambini.

Sono comuni le forme di lupus a esordio prevalentemente cutaneo e articolare.

Circa il 20-40% dei pazienti adulti affetti da lupus e il 30-80% dei bambini sviluppa un danno renale. Questo fenomeno è più comune negli asiatici e nei pazienti di origine africana che nei caucasici.

Molto spesso, il lupus che esordisce nell'infanzia continua a essere attivo anche in età adulta e richiede un trattamento e un controllo medico. I trattamenti attuali aiutano generalmente a controllare bene il lupus.

NO, è difficile prevedere con certezza il decorso del lupus. La conoscenza della malattia ci ha insegnato che esistono forme "benigne",

In senso stretto, oggi non esiste un trattamento che elimini il lupus "per sempre", ma nella maggior parte dei casi è possibile trattare il lupus in modo tale che la persona possa vivere una vita normale,

La stanchezza è comunemente riscontrata nella maggior parte delle malattie croniche. Colpisce quasi 9 pazienti su 10 affetti da lupus.

La diagnosi può richiedere molto tempo per alcune persone perché il lupus è molto complesso e imita molte altre possibili malattie. Con il tempo, alcune persone possono sentirsi talmente frustrate dall'assenza di una diagnosi, pur sopportando dolore, affaticamento e molti altri sintomi, che dare un nome alla malattia diventa un sollievo.

Il dolore causato dal lupus ha diverse cause. Nel lupus sono frequenti i dolori articolari (artralgia o artrite) e muscolari (mialgia o miosite).

Nella maggior parte dei casi il lupus provoca dolore alle articolazioni (artralgia), più raramente gonfiore alle articolazioni (artrite). In genere, nel lupus non si verificano deformazioni articolari, ma si possono osservare diverse anomalie.

Il fenomeno o sindrome di Raynaud è un disturbo transitorio della circolazione sanguigna nelle estremità, che colpisce le dita delle mani e dei piedi e, più raramente,

Una sindrome da secchezza può evocare una malattia autoimmune delle ghiandole secernenti (esocrine): la Sindrome di Sjögren.

La perdita di capelli (in termini medici "alopecia"), solitamente diffusa su tutto il cuoio capelluto, accompagna talvolta l'attività del lupus.

Nella maggior parte dei casi, i disturbi digestivi non sono correlati al lupus. L'apparato digerente è raramente interessato da questa malattia.

Raramente il mal di testa è direttamente correlato all'attività della malattia. Tuttavia, i pazienti affetti da lupus lamentano spesso mal di testa. Il più delle volte si tratta di cefalee cosiddette "tensive", causate dallo stress e non direttamente correlate al lupus (a parte il fatto che lo stress può essere correlato alla presenza di una malattia cronica).

Sì, ma il più delle volte la colpa è della sindrome da anticorpi antifosfolipidi associata al lupus. Questa sindrome è un disturbo autoimmune caratterizzato dalla formazione di coaguli di sangue nella rete venosa (flebite) o arteriosa.

È raro. Un ictus legato a un coagulo che ostruisce un'arteria del cervello (trombosi) può complicare il lupus.Questa trombosi di solito rivela una sindrome da anticorpi antifosfolipidi associata al lupus,

Sì, i linfonodi possono aumentare di dimensioni (adenomegalia o linfoadenopatia) quando il lupus è attivo. Si tratta di linfonodi infiammatori

Il trattamento del lupus prevede diversi mezzi terapeutici:

 Farmaci (vedi Allegato 4): si tratta di molecole il cui scopo è quello di diminuire, o modulare, l'iperattività del sistema immunitario e l'infiammazione.

A breve termine

Si tratta di garantire il comfort quotidiano e di combattere i segni dell'attività del lupus, in particolare di preservare le funzioni degli organi vitali in caso di gravi riacutizzazioni.

Occorre considerare diversi aspetti molto diversi tra loro.

Alcuni farmaci sono potenziali induttori del lupus. Nelle persone geneticamente predisposte, la loro assunzione prolungata può scatenare un lupus indotto,

Un trattamento di fondo è un trattamento che agisce sul sistema immunitario e porta a una modifica dell'evoluzione della malattia del lupus nel lungo termine.

Il cortisone è un ormone prodotto naturalmente nell'organismo da ghiandole situate appena sopra i reni, chiamate ghiandole surrenali. Questo ormone ha un potente e immediato effetto antinfiammatorio e antidolorifico.

Il cortisone può essere somministrato per via orale (per os) mediante compresse, per iniezione intramuscolare o endovenosa (diretta o infusione), localmente mediante infiltrazione articolare

I rischi sono legati alla dose accumulata nell'organismo e alla natura del prodotto utilizzato. Inoltre, a seconda dell'individuo, c’è una maggiore o minore tolleranza.

Prevenzione dell'ipertensione:

Per evitare l'ipertensione arteriosa, in corso di terapia con corticosteroidi, viene talvolta suggerita una dieta "senza sale". In realtà, la dieta "a basso contenuto di sale" è riservata ai pazienti che ricevono dosi elevate di cortisone (>15 mg/d). La semplice rinuncia ai cibi particolarmente salati (arachidi, patatine...) è di solito sufficiente. Negli altri casi (più frequenti) non è necessaria alcuna restrizione di sale.

Nei bambini, una terapia corticosteroidea generale prolungata a dosi superiori a 0,3 mg/kg/d causa un rallentamento della crescita,

Il cortisone è un ottimo farmaco antinfiammatorio, ma espone a una serie di rischi cosiddetti "metabolici", come la perdita di massa muscolare, l'osteoporosi e le anomalie del metabolismo dei grassi (dislipidemia). Per contrastare queste complicazioni, sono necessarie diverse misure dietetiche.

NO, a questa tentazione bisogna resistere con 2 regole:

Prima semplice regola : mai interrompere bruscamente il cortisone.

Seconda regola : non considerare questi trattamenti innocui e non aumentare, o diminuire, la dose senza il parere del medico.

Sì. L'idrossiclorochina/clorochina, che appartiene alla classe degli antimalarici di sintesi, è un farmaco molto importante per il trattamento del lupus. Il suo meccanismo d'azione è poco conosciuto, ma si ritiene che intervenga a diversi livelli della risposta immunitaria, che aiuta a "rieducare".

Come suggerisce il nome, la terapia immunosoppressiva mira a diminuire l'attività del sistema immunitario. Infatti, in corso il lupus, sappiamo che si verifica una "iperattivazione" del sistema immunitario

Come suggerisce il nome, la terapia immunosoppressiva mira a diminuire l'attività del sistema immunitario. Infatti, in corso il lupus, sappiamo che si verifica una "iperattivazione" del sistema immunitario

Gli immunosoppressori hanno molteplici effetti collaterali, alcuni dei quali variano a seconda dell'immunosoppressore. Consultare sempre il foglio informativo contenuto nella confezione del farmaco e chiedere consiglio al medico in caso di dubbi.

Il termine bioterapia è stato sostituito da biomedicina o anche semplicemente "farmaci biologici". Si tratta di farmaci prodotti da cellule viventi (da cui bio) programmate per sintetizzare un anticorpo (monoclonale) o una proteina di fusione.

Nel lupus, in caso di trombosi (coagulo in un vaso venoso o arterioso), soprattutto nel contesto di una sindrome da anticorpi antifosfolipidi, può essere prescritto un trattamento anticoagulante.

Controllare le riacutizzazioni della malattia e portare il lupus in remissione..

Correggere tutte le cause abituali di stanchezza. Ad esempio, l’anemia o la mancanza di ferro, molto comuni nelle donne (una donna su tre in età fertile).

La raccomandazione principale è quella di proteggersi dal freddo::

Vestitevi in modo caldo: il vestirsi a multistrato favorisce il mantenimento di una buona temperatura corporea. Lo strato inferiore deve mantenere il corpo asciutto e deve accelerare l'evaporazione del sudore durante l'esercizio (il cotone non è il più adatto perché non si asciuga molto rapidamente). Vestitevi in modo caldo: il vestirsi a multistrato favorisce il mantenimento di una buona temperatura corporea. Lo strato inferiore deve mantenere il corpo asciutto e deve accelerare l'evaporazione del sudore durante l'esercizio (il cotone non è il più adatto perché non si asciuga molto rapidamente).

Il sollievo dal dolore articolare, dall'artralgia o dall'artrite (dolore + infiammazione articolare) si basa principalmente sulla prescrizione da parte del medico di farmaci antinfiammatori non steroidei (dopo aver verificato l'assenza di controindicazioni,

Si possono usare pomate cortisoniche (topiche), che però possono indurre un'atrofia cutanea permanente. In caso di persistenza di lesioni cutanee attive, è possibile potenziare l'efficacia locale delle pomate....

No. Questo non è scientificamente dimostrato. Il trattamento omeopatico non può sostituire il trattamento abituale. Tuttavia, se viene somministrato in aggiunta a tale trattamento, non pone alcun problema di interferenza.

L'agopuntura, l'omeopatia e la medicina alternativa non hanno dimostrato la loro efficacia nel lupus.

L'agopuntura e la mesoterapia (che consiste nell'effettuare molteplici iniezioni sottocutanee di farmaci) possono talvolta dare sollievo, ma non consentono di controllare la malattia.

Le cure termali e la talassoterapia non hanno un'efficacia dimostrata sul decorso del lupus, ma possono migliorare il benessere. In alcuni Paesi, la presenza di alcuni disturbi osteoarticolari possono giustificare una copertura dei costi da parte del sistema sanitario nazionale se la richiesta è accompagnata da una prescrizione medica.

Sì, smettere di fumare è essenziale quando si soffre di lupus. Il tabacco è stato accusato di ridurre l'efficacia degli antimalarici di sintesi, anche se non altera i livelli ematici circolanti di questi prodotti.

Sì. Un buon regime alimentare (una dieta equilibrata) è necessario in tutte le malattie infiammatorie (così come per ogni individuo!) Come punto di partenza, la cosiddetta dieta mediterranea offre benefici dimostrati in diverse malattie reumatiche.

Non ci sono prove certe di una maggiore frequenza di reazioni allergiche nel lupus. Diverse situazioni possono essere tuttavia confuse con un'allergia.

Sì. Lo sport, o attività fisica, può e deve essere praticato il più spesso possibile. La pratica regolare dello sport è un elemento essenziale di benessere per il corpo e la mente.

No. L'esposizione al sole è fortemente sconsigliata quando si soffre di lupus. La protezione dal sole è necessaria per tutti i pazienti, anche per quelli affetti da lupus che non hanno mai avuto segni cutanei.

Sì, è assolutamente possibile sottoporsi a un intervento chirurgico in presenza di lupus, ma ci sono 3 importanti precauzioni da conoscere.

Il lupus e i farmaci prescritti per il suo trattamento espongono le pazienti a un rischio maggiore di complicazioni ginecologiche. Il follow-up ginecologico è molto importante per queste pazienti.

Sì. I corticosteroidi e gli immunosoppressori favoriscono le infezioni. È consigliabile avere un'ottima igiene dentale. Si raccomanda pertanto di recarsi regolarmente dal dentista.

I pazienti affetti da malattie autoimmuni sistemiche si pongono talvolta il problema della possibilità di donare i propri organi. Si tratta di una questione importante che viene affrontata a livello nazionale dalle Agenzie di Biomedicina.

NO, anche se il sangue dei pazienti affetti da lupus non è meno "buono" di quello della popolazione generale, per principio di precauzione, tutte le malattie autoimmuni con autoanticorpi sono considerate controindicata alla donazione di sangue,

Sì. Il lupus non è controindicato ai viaggi, a patto che ci si protegga sufficientemente dal sole quando si raggiunge la destinazione soleggiata! Tutti i mezzi di trasporto sono possibili.

Il parassita che causa la malaria è sempre più resistente agli antimalarici. È necessario conoscere la classificazione del Paese interessato per quanto riguarda la resistenza agli antimalarici, in particolare alla clorochina.

In caso di lupus, le vaccinazioni sono spesso raccomandate, ma con alcune precauzioni.

La vaccinazione dovrebbe essere evitata il più possibile durante una fase di riacutizzazione della malattia, ma se necessario è possibile.

SÌ, non c'è motivo per cui il lupus debba impedirvi di avere una vita sessuale normale... che siate donne o uomini

Oltre ai metodi contraccettivi di barriera (preservativi, diaframmi, ecc.), esistono molti metodi contraccettivi diversi.

NO, il lupus non è ereditario nella stragrande maggioranza dei casi, anche se è in parte spiegato da fattori genetici. Il rischio di trasmettere la malattia ai propri figli è quindi molto basso. I figli di un malato di lupus hanno meno dell'1% di rischio di sviluppare la malattia perché all'origine del lupus ci sono molti altri fattori.

Sì, molto spesso è possibile avere figli, ma a diverse condizioni:

In generale, le pazienti affette da lupus non hanno difficoltà a rimanere incinte. Alcune pazienti che hanno ricevuto dosi elevate di ciclofosfamide - un farmaco molto importante nel trattamento del lupus grave (danni renali o neurologici) - possono tuttavia avere una menopausa precoce.

Le conseguenze del lupus sulla gravidanza sono essenzialmente un aumento del rischio di::

> Aborti spontanei precoci ricorrenti o morte fetale (associati alla presenza di anticorpi antifosfolipidi), prematurità o basso peso alla nascita.  

La fecondazione in vitro è spesso accompagnata da trattamenti ormonali che possono "attivare" il lupus e giustificare un temporaneo rafforzamento del trattamento. Nel caso della terapia ormonale,

Sì, quando necessario. Può aiutare nei momenti difficili. Il lupus è una malattia cronica con cui può essere "difficile" convivere. Questa condizione comporta stanchezza, dolore e soprattutto un notevole impatto psicologico.

Che cos'è la terapia occupazionale?

Il lupus è una malattia cronica, che può essere punteggiata da episodi di flares, e uno dei problemi principali è la stanchezza.

È necessario preparare il trasferimento delle cure dall'équipe pediatrica all'équipe di medici dell’adulto.

I pazienti affetti da lupus mantengono molto spesso la loro attività professionale. Tuttavia, la malattia a volte può costringere a ridefinire il progetto professionale o eventualmente a smettere di lavorare, soprattutto a causa della stanchezza.

Sia i pazienti che i medici sono spesso frustrati dalla mancanza di tempo durante gli appuntamenti in ospedale. In pochi Paesi gli ospedali consentono appuntamenti di durata doppia. Inoltre, possono passare diversi mesi da un appuntamento all'altro. È quindi molto importante prepararsi alla visita per sfruttare al meglio il poco tempo a disposizione.

Il ruolo dell'assistente sociale è quello di intervenire con individui, famiglie e gruppi per migliorare le condizioni di vita e prevenire le difficoltà sociali, medico-sociali, economiche e culturali.

Oggi tutti parlano di educazione terapeutica del paziente (ETP), l'argomento è molto discusso al momento. Ma cosa può portare la ETP alle persone con lupus sistemico? Secondo l'OMS,

Un protocollo di ricerca è uno studio il cui obiettivo è migliorare la conoscenza della frequenza di insorgenza, dei meccanismi e del trattamento di una malattia.

Ci sono ancora molte cose che non si conoscono sul lupus e tutti i pazienti sono incoraggiati ad assumere un ruolo attivo nella lotta per ridurre l'impatto del lupus sulla vita delle persone che ne sono affette. Tutti possono contribuire: sostenendo la ricerca o aiutando la comunità.

Ogni anno vengono avviati numerosi progetti per comprendere meglio il lupus, il suo impatto e i potenziali trattamenti in questo percorso di scoperta. Per progredire

ERN ReCONNET è il nome della rete di riferimento europea che si occupa del lupus sistemico e di altre malattie del tessuto connettivo.

La "Filière des Maladies Auto-immunes et Auto-inflammatoires Rares" (FAI2R: https://www.fai2r.org) è una rete sanitaria dedicata ai pazienti con malattie rare autoimmuni e infiammatorie.

Vivere con il lupus può essere una strada accidentata, sulla quale è difficile viaggiare da soli. In quasi tutti i Paesi europei, le persone che convivono con il lupus e i loro parenti stretti hanno creato organizzazioni di pazienti, dove possono condividere la loro esperienza, ottenere informazioni di qualità, aumentare la consapevolezza della malattia, sostenere i programmi di ricerca e offrire una mano a coloro (spesso di nuova diagnosi) che si trovano in difficoltà.