CAPIRE MEGLIO COME CONVIVERE CON IL LUPUS

lupus è ereditario?

NO, il lupus non è ereditario nella stragrande maggioranza dei casi, anche se è in parte spiegato da fattori genetici. Il rischio di trasmettere la malattia ai propri figli è quindi molto basso. I figli di un malato di lupus hanno meno dell'1% di rischio di sviluppare la malattia perché all'origine del lupus ci sono molti altri fattori. Il peso dei fattori genetici è davvero basso, come dimostra l'esempio dei gemelli identici (omozigoti) che hanno lo stesso patrimonio genetico. In caso di lupus in uno dei due gemelli, l'altro gemello ha solo un rischio del 30% di sviluppare la malattia nel corso della sua vita. Questo rischio relativamente basso dimostra che gli altri fattori determinanti non sono genetici.

Due situazioni specifiche meritano di essere spiegate:

 Il lupus neonatale è una patologia dal nome improprio, poiché non ha molto in comune con il lupus sistemico. È una malattia molto rara che si manifesta nel neonato. È direttamente associata al passaggio di alcuni anticorpi prodotti dalla madre al bambino attraverso la placenta durante la gravidanza. Si tratta di anticorpi anti-SSA o anti-SSB, che si possono osservare in alcune malattie autoimmuni tra cui il lupus sistemico, ma anche la sindrome di Sjögren. Questi anticorpi possono essere presenti anche nella madre senza che questa sia malata. Questa forma di lupus può essere rilevata da un’ecografia fetale durante la gravidanza ecografia fetale o alla nascita.

Può essere caratterizzata dalla comparsa di un'eruzione cutanea che si manifesta nelle prime settimane di vita del bambino e poi scompare gradualmente, quando gli anticorpi della madre scompaiono dal sangue del bambino (nei primi 6 mesi di vita). Possono verificarsi lesioni più gravi e permanenti, che interessano il cuore del bambino, con conseguenti anomalie della conduzione elettrica cardiaca.

Queste anomalie possono essere rilevate con l'ecografia fetale, misurando la frequenza del ritmo cardiaco del bambino.

Questa complicazione è estremamente rara e colpisce meno dell'1% dei bambini nati da madri con anticorpi anti-SSA o SSB. Tuttavia, a volte giustifica un trattamento speciale alla nascita.

Esistono alcune famiglie con un rischio significativo di lupus familiare. Ciò è dovuto a rari fattori genetici (come alcuni deficit nelle frazioni del complemento) che possono essere trasmessi di generazione in generazione. Il più delle volte è impossibile fare previsioni se non si conosce questo preciso fattore genetico. In pratica, queste rare eccezioni non giustificano uno studio genetico familiare prima di avere figli (a meno che non si sappia che altri membri della famiglia hanno un'anomalia genetica che predispone al lupus). Questa complicata ricerca non sarebbe in grado di prevedere con precisione il rischio. Attualmente, quindi, non c'è motivo di fornire sistematicamente una consulenza genetica prima di prendere in considerazione una gravidanza con lupus. L'unica eccezione sarebbe la conoscenza di un'anomalia genetica nella famiglia di uno dei membri della coppia.

Concetti chiave

Il lupus non è ereditario, quindi il rischio di trasmetterlo ai figli è molto basso.

Esistono due situazioni specifiche:

> Lupus neonatale indotto dalla madre e legato al passaggio di anticorpi anti-SSA dalla madre al feto

> Il caso di alcune famiglie con un rischio significativo di "lupus familiare" spiegato da rari fattori genetici che possono essere trasmessi di generazione in generazione

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