Una malattia autoimmune è la conseguenza dell'iperattività del sistema immunitario che va oltre il suo ruolo di difesa dagli agenti esterni e attacca le cellule dell'organismo. Alcuni globuli bianchi chiamati linfociti vengono attivati in modo "anomalo" da elementi esterni che rompono l’equilibrio del sistema immunitario di pazienti con predisposizioni genetiche. Questi linfociti attivati "attaccano" quindi i tessuti agendo direttamente, come avviene per i linfociti T, o tramite gli autoanticorpi prodotti dai linfociti B.

Questa aggressione tissutale provocherà una reazione infiammatoria che coinvolgerà altre cellule immunitarie (polimorfonucleati e macrofagi), che amplificheranno le lesioni.

Le malattie autoimmuni sono comuni e colpiscono un totale del 3-5% della popolazione in paesi come la Francia.

Schematicamente, esistono due tipi principali di malattie autoimmuni:

• - Malattie autoimmuni sistemiche, cioè malattie in grado di colpire più organi, come l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi sistemica (sclerodermia), la sindrome di Sjögren e alcune vasculiti. Mentre l'artrite reumatoide è comune (circa 3 milioni di pazienti in Europa), altre patologie sono più rare, come il lupus, che colpisce circa 300.000-400.000 pazienti in Europa.

• - Malattie autoimmuni d’organo (cioè localizzate a un singolo organo) come il diabete di tipo I (coinvolgimento del pancreas), le tiroiditi (coinvolgimento della tiroide), la sclerosi multipla (danni al cervello e al midollo spinale), alcune forme di danno al fegato (malattie epatiche) o alla pelle (pemfigoide bolloso). Tra queste condizioni, alcune sono comuni, come il diabete di tipo I o le tiroiditi, mentre altre sono molto più rare, come le malattie del fegato. Queste malattie possono esistere isolatamente o in combinazione, come avviene ad esempio per la cirrosi biliare primaria rispetto alla sclerosi sistemica (sindrome di Reynolds).