Millor comprensió de com viure amb el lupus

El lupus és hereditari?

NO, el lupus no és hereditari en la gran majoria dels casos, encara que s'explica en part per factors genètics. Per tant, el risc de transmetre la malaltia als teus fills és molt baix. Els nens d'un pacient de lupus tenen menys d'un 1% de risc de desenvolupar la malaltia perquè, en l’origen del lupus, s’hi torben molts altres factors. El pes dels factors genètics és realment baix, com il·lustra l'exemple de bessons idèntics (homozigòtics) que tenen la mateixa herència genètica. En cas de lupus en un dels dos bessons, l'altre bessó només té un 30% de risc de desenvolupar la malaltia al llarg de la seva vida. Aquest risc relativament baix demostra que altres factors determinants no són genètics.

Dues situacions concretes mereixen ser explicades:

 El lupus neonatal és una malaltia mal anomenada, ja que aquesta malaltia no té molt en comú amb el lupus sistèmic. És una malaltia molt rara que es produeix en el nounat. Està directament relacionat amb el pas de certs anticossos que la mare produeix al nadó a través de la placenta durant l'embaràs. Es tracta d'anticossos anti-SSA o anti-SSB, que es poden observar en certes malalties autoimmunes incloent-hi el lupus sistèmic, però també la síndrome de Sjögren. Aquests anticossos també poden estar presents a la mare sense que ella estigui malalta. Aquesta forma de lupus pot ser detectada per ecografia fetal.

Es pot caracteritzar per l'aparició d'una erupció que es produeix en les primeres setmanes de vida del nadó, i després desapareix gradualment, quan els anticossos de la mare desapareixen de la sang del nadó (en els primers 6 mesos de vida).adó.

Pot haver-hi lesions més severes i permanents, que afecten el cor del nadó, la qual cosa provoca alteracions en la conducció elèctrica cardíaca. Aquestes alteracions es poden detectar en l'ecografia fetal, mesurant la freqüència del ritme cardíac del n

Aquesta complicació és extremadament rara i afecta menys de l'1% dels nens nascuts de mares amb anticossos anti-SSA o SSB. No obstant això, a vegades justifica un tracte especial en néixer.

Hi ha poques famílies amb un risc significatiu de lupus familiar. Això es deu a factors genètics rars (com certs dèficits en fraccions de complement) que es poden transmetre de generació en generació. Sovint és impossible predir-ho, tret que es conegui aquest factor genètic precís. A la pràctica, aquestes rares excepcions no justifiquen un estudi genètic familiar abans de tenir fills (tret que se sàpiga que altres membres de la família tenen una anomalia genètica que predisposa al lupus). Aquesta complicada recerca no en prediria amb exactitud el risc. Per tant, actualment no hi ha cap raó per proporcionar consell genètic sistemàticament abans de considerar l'embaràs amb lupus. L'única excepció seria el coneixement d'anormalitat genètica en la família d'un dels membres de la parella.

Conceptes clau

El lupus no és hereditari, per la qual cosa el risc de transmetre'l als teus fills continua sent molt baix.

Hi ha 2 situacions específiques:

> El lupus neonatal induït per la matriu vinculat al pas d'anticossos anti-SSA de la mare al fetus.

> El cas d'algunes famílies amb un risc significatiu de “lupus familiar” explicat per factors genètics rars que es poden transmetre de generació en generació.

Comparteix amb la teva família