LEPŠÍ POROZUMĚNÍ ŽIVOTU S LUPUSEM

Je lupus dědičný?

NE, Lupus není v naprosté většině případů dědičný, i když se částečně vysvětluje genetickými faktory. Riziko přenosu nemoci na vaše děti je proto velmi nízké. Děti pacienta s lupusem mají méně než 1% riziko vzniku onemocnění, protože na vzniku lupusu se podílí mnoho dalších faktorů. Váha genetických faktorů je opravdu nízká, jak ukazuje příklad jednovaječných dvojčat (homozygotů), která mají stejné genetické dědictví. V případě výskytu lupusu u jednoho ze dvou dvojčat má druhé dvojče pouze 30% riziko, že se u něj nemoc v průběhu života rozvine. Toto relativně nízké riziko ukazuje, že další určující faktory nejsou genetické.

Je třeba vysvětlit dvě konkrétní situace:

 > Novorozenecký lupus je nesprávně pojmenovaný stav, protože toto onemocnění nemá mnoho společného se systémovým lupusem. Jedná se o velmi vzácné onemocnění, které se vyskytuje u novorozenců. Přímo souvisí s přechodem určitých protilátek, které matka produkuje, na dítě přes placentu během těhotenství. Jedná se o protilátky anti-SSA nebo anti-SSB, které lze pozorovat u některých autoimunitních onemocnění včetně systémového lupusu, ale také u Sjögrenova syndromu. Tyto protilátky mohou být přítomny i u matky, aniž by byla nemocná. Tuto formu lupusu lze odhalit pomocí ultrazvuku plodu.

Může být charakterizována výskytem vyrážky, která se objevuje v prvních týdnech života dítěte a poté postupně mizí, když z krve dítěte vymizí protilátky matky (v prvních 6 měsících života).

Může dojít k závažnějším a trvalým poškozením, která postihují srdce dítěte a vedou k poruchám elektrického vedení srdce. Ty lze zjistit při ultrazvukovém vyšetření plodu měřením frekvence srdečního rytmu dítěte.

Tato komplikace je velmi vzácná a postihuje méně než 1 % dětí narozených matkám s protilátkami anti-SSA nebo SSB. Někdy však vyžaduje zvláštní léčbu při porodu.

Existuje několik rodin s významným rizikem familiárního lupusu. To je způsobeno vzácnými genetickými faktory (např. určitými deficity ve frakcích komplementu), které se mohou přenášet z generace na generaci. Většinou je nemožné předpovědět, pokud není znám tento přesný genetický faktor. V praxi tyto vzácné výjimky neopravňují k provedení rodinné genetické studie před narozením dětí (pokud není známo, že ostatní členové rodiny mají genetickou abnormalitu predisponující k lupusu). Tento komplikovaný výzkum by riziko přesně nepředpověděl. V současné době proto není důvod systematicky poskytovat genetické poradenství před zvažováním těhotenství s lupusem. Jedinou výjimkou by byla znalost genetické abnormality v rodině jednoho z členů páru.

Výstupy

Lupus není dědičný, takže riziko přenosu na vaše děti zůstává velmi nízké.

Existují 2 specifické situace:

> Novorozenecký lupus vyvolaný matkou v souvislosti s přenosem protilátek anti-SSA z matky na plod

> Případ některých rodin s významným rizikem "familiárního lupusu" vysvětlovaný vzácnými genetickými faktory, které se mohou přenášet z generace na generaci.

Sdílejte se svou rodinou