Una malaltia autoimmune és la conseqüència de la hiperactivitat d'un sistema immunitari que va més enllà del seu paper de defensa contra agents externs i ataca les cèl·lules pròpies del cos. Els limfòcits blancs són "anormalment" activats per elements externs que alteren el sistema immunitari dels pacients que tenen predisposicions genètiques. Llavors, aquests limfòcits activats "ataquen" els teixits actuant, ja sigui directament com limfòcits T, o a través d’autoanticossos produïts pels limfòcits B. Aquesta agressió tissular causarà una reacció inflamatòria que involucra altres cèl·lules de la immunitat (polimorfonuclears i macròfags), que agreujaran les lesions.

Les malalties autoimmunes són comunes, i afecten un total del 3-5 % de la població en països com França.

Esquemàticament, hi ha dos tipus principals de malalties autoimmunes:

Les malalties autoimmunes sistèmiques, és a dir:

• malalties capaces d'afectar diversos òrgans, com l'artritis reumatoide, el lupus eritematós sistèmic, l’esclerosi sistèmica (esclerodèrmia), la síndrome de Sjögren i algunes vasculitis. Mentre que l'artritis reumatoide és més comuna (uns 3 milions de pacients a Europa), altres malalties són més rares, com el lupus, que afecta aproximadament 300.000 a 400.000 pacients a Europa.

• - Malalties autoimmunes específiques d’òrgans (és a dir, localitzades en un sol òrgan) com la diabetis de tipus 1 (afectació del pàncrees), tiroïditis (afectació de les tiroides), esclerosi múltiple (dany al cervell i a la medul·la espinal), danys al fetge (malalties hepàtiques), o danys a la pell (pemfigoide ampul·lar). Algunes d’aquestes condicions són comunes, com la diabetis de tipus 1 o la tiroïditis; i altres, molt més rares, com la malaltia hepàtica. Aquestes malalties poden existir de manera aïllada o de manera combinada, com la cirrosi biliar primària amb l’esclerodèrmia sistèmica (síndrome de Reynolds).