Μια αυτοάνοση ασθένεια είναι η συνέπεια της υπερδραστηριότητας ενός ανοσοποιητικού συστήματος που ξεπερνά τον ρόλο της άμυνας έναντι εξωτερικών παραγόντων και επιτίθεται στα κύτταρα του ίδιου του οργανισμού. Τα λευκά αιμοσφαίρια που ονομάζονται λεμφοκύτταρα ενεργοποιούνται "ανώμαλα" από εξωτερικά στοιχεία που διαταράσσουν το ανοσοποιητικό σύστημα των ασθενών που έχουν γενετικές προδιαθέσεις. Αυτά τα ενεργοποιημένα λεμφοκύτταρα στη συνέχεια "επιτίθενται" στους ιστούς δρώντας, είτε απευθείας όπως τα Τ λεμφοκύτταρα είτε μέσω αυτοαντισωμάτων που παράγονται από τα Β λεμφοκύτταρα.

Αυτή η επιθετικότητα των ιστών θα προκαλέσει φλεγμονώδη αντίδραση στην οποία εμπλέκονται άλλα κύτταρα της ανοσίας (πολυμορφοπύρηνα και μακροφάγα), τα οποία θα ενισχύσουν τις βλάβες.

Τα αυτοάνοσα νοσήματα είναι κοινά και επηρεάζουν συνολικά το 3-5% του πληθυσμού σε χώρες όπως η Γαλλία.

Σχηματικά, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αυτοάνοσων νοσημάτων:

• - Συστηματικά αυτοάνοσα νοσήματα, δηλαδή νοσήματα ικανά να επηρεάσουν πολλά όργανα, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η συστηματική σκλήρυνση (σκληρόδερμα), το σύνδρομο Sjögren και ορισμένες αγγειίτιδες. Ενώ η ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι συχνή (περίπου 3 εκατομμύρια ασθενείς στην Ευρώπη), άλλες παθήσεις είναι σπανιότερες, όπως ο λύκος, ο οποίος προσβάλλει περίπου 300.000 έως 400.000 ασθενείς στην Ευρώπη.

• - Αυτοάνοσα νοσήματα οργάνων (δηλαδή εντοπισμένα σε ένα μόνο όργανο), όπως ο διαβήτης τύπου Ι (προσβολή του παγκρέατος), η θυρεοειδίτιδα (προσβολή του θυρεοειδούς), η σκλήρυνση κατά πλάκας (βλάβη στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό), ορισμένες ηπατικές βλάβες (ηπατικές νόσοι) ή δερματικές βλάβες (βολβώδες πεμφιγοειδές). Μεταξύ αυτών των καταστάσεων, ορισμένες είναι συχνές, όπως ο διαβήτης τύπου 1 ή η θυρεοειδίτιδα, και άλλες πολύ πιο σπάνιες, όπως η ηπατική νόσος. Αυτές οι ασθένειες μπορεί να υπάρχουν μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, όπως η πρωτοπαθής χολική κίρρωση με συστηματικό σκληρόδερμα (σύνδρομο Reynolds).