O boală autoimună este consecința hiperactivității unui sistem imun care acționează în afara rolului de apărare împotriva agenților externi și atacă propriile celule ale organismului. Celule albe din sânge numite limfocite sunt activate "anormal" de elemente externe care perturbă sistemul imun al pacienților cu predispoziție genetică. Aceste limfocite activate "atacă" apoi țesuturile proprii acționând, fie direct ca limfocitele T, fie prin intermediul autoanticorpilor produși de limfocitele B.

Această agresiune tisulară va provoca o reacție inflamatorie care implică și alte celule imune (polimorfonucleare și macrofage), care la rândul lor vor amplifica leziunile.

Bolile autoimune sunt frecvente, afectând 3-5% din populația țărilor europene precum Franța

În mod schematic, există două tipuri principale de boli autoimune:

• Bolile autoimune sistemice, adică boli care afectează potențial mai multe organe, cum ar fi artrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic, scleroza sistemică (sclerodermia), sindromul Sjögren și anumite vasculite. Între acestea, artrita reumatoidă este frecventă (aproximativ 3 milioane de pacienți în Europa) în timp ce alte afecțiuni precum lupusul, survin mult mai rar (aproximativ 300.000-400.000 de pacienți cu lupus în Europa).

• Bolile autoimune limitate la organ, care interesează un singur organ, precum diabetul de tip I (afectarea pancreasului), tiroidita Hashimoto (afectarea tiroidei), scleroza multiplă (afectarea creierului și a măduvei spinării), anumite afecțiuni hepatice (de exemplu hepatita autoimună) sau afecțiuni ale pielii (de exemplu pemfigoidul bulos). Dintre aceste afecțiuni, unele sunt frecvente, cum ar fi diabetul zaharat de tip 1 sau tiroidita, în timp ce altele sunt mult mai rare, precum ar fi bolile hepatice. Aceste boli pot surveni izolat sau în asociere, de exemplu colangita biliară primară asociată cu sclerodermia sistemică (sindromul Reynolds).