Uma doença autoimune é a consequência da hiperatividade de um sistema imune que vai além do seu papel de defesa contra agentes externos e ataca componentes do próprio corpo. Os glóbulos brancos chamados linfócitos são "anormalmente" ativados por elementos externos que perturbam o sistema imune de doentes que têm predisposições genéticas. Estes linfócitos ativados "atacam" depois os tecidos agindo, quer diretamente como linfócitos T, quer através de autoanticorpos produzidos pelos linfócitos B.

Esta agressão dos tecidos provocará uma reação inflamatória que envolve outras células imunitárias (polimorfonucleares e macrófagos), o que amplificará as lesões.

As doenças autoimunes são comuns, afetando um total de 3-5% da população em países como a França.

Esquematicamente, existem dois tipos principais de doenças autoimunes:

• Doenças autoimunes sistémicas, ou seja, doenças capazes de afetar vários órgãos, tais como artrite reumatóide, lupus eritematoso sistémico, esclerose sistémica (esclerodermia), síndrome de Sjögren e certas vasculites. Embora a artrite reumatóide seja comum (cerca de 3 milhões de doentes na Europa), outras condições são mais raras, tais como o lupus, que afeta cerca de 300.000 a 400.000 doentes na Europa.

• Doenças autoimunes específicas de órgãos (isto é, localizadas num único órgão) como diabetes tipo I (envolvimento do pâncreas), tiroidite (envolvimento da tiróide), esclerose múltipla (danos no cérebro e medula espinal), certos danos no fígado (doenças hepáticas), ou danos na pele (penfigoide bolhoso). Entre estas condições, algumas são comuns, tais como diabetes tipo 1 ou tiroidite e outras muito mais raras, tais como doenças hepáticas. Estas doenças podem existir isoladamente ou em combinação, tais como cirrose biliar primária com esclerodermia sistémica (síndrome de Reynolds).